公司主业务务为以高通量测序本事为基本的基因检测供职和基因检测合系的装备、试剂贩卖。 公司全○▽力于 基因 测序本 事向临床使用的整△个转○化，聚焦生育壮健、遗传病检测、肿瘤检测、科技供职等周围，通过“产物+供职”的归纳计划为各级病院、j9游会真人游戏第一品牌第三方医学测验室、科研院○所 等医疗○ 及 科研机构 供应…医学 ○ 产物 □及 供○职。全部产物及供职如下！ 一级防备周围要 紧正在孕前 及孕早…期展◁开“携心安”领导者筛查基因检测，征求153种疾病的扩展性领导=者筛查，以及 叶 酸代 ○谢技能基因检测、遗传性耳聋基因检○测单项筛查。应用第三代测序 本事举办地中海血虚j9九游国际真人、脊髓性肌萎缩症、脆性X归纳征、天分性肾上腺皮增生症、血友病等 ★疾★ 病举△=办领导者筛查，同时◁正在辅助生殖周围展 开“科孕安”胚胎 植入前遗传 学 检□测（P GT）。 二级防备周围要紧正在产前阶段展开针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创 产前基因检测（NIPT）、针对100种染色体病及基因组病筛查△的“贝比安Plus”无创○产前检测（N IPTPlus）及掩盖34个基因合系66种○显性单基因病的“贝比安SGD”无创单基因病DNA产前检测（NIP…T-SGD □）；针对基因组病特地诊断的“科诺安”染色体拷○贝■数变○○ 异检测（CN ○=V-seq）；针对单基因病特地诊断的“贝全安”产前全○○外显 子组检 测（ WES ）。 三级防 备周围 要紧○是对再生儿展开“贝新安”再生儿基因筛查，涉及遗传代谢病，血液体系疾病，免疫合★ ■系○○疾病及■其他再= 生儿、婴小儿高发、可防、可治性遗传病，应用第三代测序本事、全外 显子组测○序（WES）和全基□因 ○ 组 测序（WGS） 举办整个筛诊。 针对儿 童及成年阶段的 遗传病检测，公司以全外显子组测序…（WES）和“科诺安”染色体拷贝数变异检测（=CNV- ◁s eq）为焦点，为临床供应众○种… 检测组合 □计划。 福筑和瑞基因科技有限公司 行为公司○参股公司，是环球肿瘤△基因检测◁行业及癌症早筛赛道的代外性企业，正在癌症早筛周围，和瑞基因依托自助研发的底◁层通用本事编■制HI▽FI，和瑞基因最初针对肝 癌推出了环球首个经历万人前瞻性随访部队▽筹◁议验证的临床级肝癌早筛产物“莱思宁”，并被首个 ○○《中邦肝□癌早○筛★战略专家共鸣 》推选 的肝癌早筛“金字塔”形式纳入；随后，和瑞基因推出…了一次性可筛查6大中邦高危△高发癌症（肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、结直肠 =癌） △的众癌种= 早筛 产 物“全思宁”，是目前环球首个采用逛离△DNA （cfDN★A）□ 众维度全基因组测序（WG□S）本事的众癌种早筛产物。 公司基○ 本科 研供职全力于为性命科学筹议供应全方位、高水准的测序理解供职。目前公司具有以IlluminaNovaSeqX…Plus、NovaSeq6000、NextS eqCN500、PacBioRevio、Seque l等为代 外■的邦际主流基因测序平台，以及BioNanoSaphyr/Irys、10xGenomi△csj9九游国际真人、Akoya等◁众组学 筹议合系平台。目前公司已设立涵盖筑库测序、动植物基 因组Deno◁vo、动植物基因组重测序、人基因组重测序、j9游会真人游戏第一品牌转录调控、单细胞转录组、空间转录组、空间卵白组、微生 物组 学◁等 几十种科▽研供职细分产物○类型，深耕于肿瘤筹议、遗传病筹议、动植物筹议、微生物 筹议和单细=胞筹 ▽ 议等众 个○科 研周围，并基于特 有的数…▽据库资源及云 筹算平台，为性命科学筹议供应整个、精准 基因测序须要…行使□D NA提取试 剂、DNA纯化试剂、筑库试剂和=测序试剂等试剂组。公司○NIPT筑库试剂使用 了自助 研○发的EZ-△PALO急迅=筑库门径，可以浅易、急迅杀青筑库。 公司以杀青“高通量二代基因测序、三代■基■因测 序 □仪硬件平 台 全掩 盖，同时发动遗传、肿瘤 ◁等周围的合系试 剂贩卖，提升NIPTPlus、CNV-seq j9九■○游国际真人、WES等新品转化率”为发达目标，要紧装备产物如下！ ①NextSe qCN500（二代基◁因测序 平台）行为公司适合大范围临床基 因检测的NGS通用型平■台，可使用于临床、科研以○及 众○周★围众学科方面。上市至今，NextSeqC=N500依然进▽入200众家有天资的医疗机构和第三方检测机构。 ②SequelIICNDx（三代基因测序平台）行为二代高通量测序平台的有用添补，可以检测某些 繁复单基因庞大疾病无创dna检测观点，公司将其要紧使用于地贫基因检测，目前处于医疗 用具 注册申报阶段。 ③NovaSeqTM6000Dx-CN-BG（超高通量二代基因测序平台）可以满意百般差别使用目标和数据范围的条件，公司将其○要紧使用于全基因组WGS、全外显子基因检测WES，目前处于医 疗用具□▽注册申报○阶段。 公 司依据○基因测序本事的发达阶段与市集状况，医学伦理、贸易前景的论证后，确定基 因测序◁本事 使用□的○临床 专。j9九游会无创产前dna检测结果无创dna检测j9九游国际真人概念。
