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　　缺失归纳征假阴性来由领悟”的著作，第一作家为郑大一▽附…院遗传=与产前诊断中央的赵■干业，通信作家为孔祥东教育。

　　无创产前检测（noninvasive prenatal te=sti□ngj9游会真人游戏第一品★牌，NIPT）对 胎儿染色体非整倍体的筛查 具有较高的敏锐度、特异度以○及较低的假 ★阴性率和假阳性率，而近年来也已遍及展开的扩展性无创产前检测（expanded non-i○nvasive prenatal tes△ting，NIPT-PLUS)则将筛 查界限扩展到了染色体微缺失和微反复，这此中就征求22q11。2缺失归纳征。目前NI PT-PL US正在筛查微缺失 和微反○复的实质临 床功效★○…报道相对较 少，合连○假 阳性和假阴性病例报道也较少。本文对一例 NIP T-PL□US低危机，但后续超声相当行羊水穿刺进而觉察双胎其一为▽22q11。2缺失归纳征的样本举 行领□ 悟，探究其假阴性的大概来由。

　　该妊妇26岁，孕1产0，身高159cm，体重83kg，无既往病史。平日月经次序，因未避孕未孕5年余，通过○ 辅 助生■ ▽殖○ 本 事 获= 取2枚胚 ■ ◁胎□并举○○ 行移 ○植，双胎孕珠j9游会真人 游□△戏 第一品牌。孕期按期孕检，j9九游会登录入口首页NT彩超未睹显明相当。为筛查○胎 儿染 色 体 是 否相■当，j9九游会登录入口首页于孕20+6全面…本院举行NIPT-P LU S检 测，检测结果显示为低危机。孕24周时，正在按 期产检★▽复查彩 超时觉察 双 胎之一的F1胎 儿下腹部肠管应声巩固、肠间隙积液；肠管扩张、肛周粘膜显示不清○医保局将产前查抄纳初学 诊保护○<■/strong>、远端梗阻不除外；脐绕颈一周；心脏组织及= 血流未…■… 睹显明相▽□○当。F2胎儿超声显示右位主▽△动脉弓○（“U”型血 管环□酿成▽）并左锁▽骨下动 脉迷走。经遗传商量后，妊妇■= 采□用举行 …侵△入▽性产前诊断。核型结果显示胎儿F1和F2均未睹相当。为致病性缺失，患者及家★族最 终 归孕○26+4周条◁件行采用性◁减胎▽术。

　　胎盘嵌合和胎儿○逛离DNA浓度偏低是形成NIPT假阴性的○首要来……由。合于胎儿逛离DNA浓度：肥胖是导致■胎儿逛离DNA浓度○◁偏 低紧要成分之一；有报○道以为■辅助生殖与胎儿逛离=DNA浓度偏低存正在 必定=合连性；双胎孕珠此中唯有一胎相当的 状况，相当胎儿逛离D NA占比的省略也大◁概会★推广假阴性的危机。本例样■本中妊○妇B MI为32。83医保局将■ 产前 查抄纳初学诊▽保护○，偏高（但未到达45号文中对BMI大于40的范围），同时本例孕珠为辅助生殖的双胎○孕珠，胎儿逛离DNA浓度为3。05%，到达检测程序，但偏低（最低条件为3。00%）。如上 =这… 些成◁分大概是形 成本 例22q★11。2缺失 归纳征○=未检出 的来由。但因为=本病例未获取胎盘构制，于是尚无▽法驱除胎 盘嵌合惹起假阴▽性的大概。