j9九游会无创产前dna检测结果肺癌基因检测无创产前检测（NIPT），也称为产前逛离DNA筛查，通过检 测妊妇的血=液筛查胎儿▽★的染色体非整=倍体状况，蕴涵卓殊的13、18、21号染色体拷贝、其他染=色 体的取得与失落以及与少许胎…儿强壮情状闭 联的少数突变○ 克日，来自◁美○ 邦马萨诸塞州总◁病院（MG○H）、布莱根妇女病院（BWH）、麻省理工学院 和哈佛大学Broad商酌所的商酌职员正在顶级期刊The New England Journal of Medicine上发布了题为“High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening”的corr■ e■△sponden○ce作品。商酌职员斥地了一种非侵入性高区分率产前基因 ▽筛查要领，称为无创胎儿测序（n on▽-invas△ive fetal sequencing，j9九游会登录入口首页NIFS）。NIFS能够从妊妇血液的轮回逛离DNA（cfDN◁A）中筛查胎儿全外显子组（ 图1），检测胎儿DNA序列的■扫数基因突变，并分别潜正在的致病性突变与遗传=自母体的 ○不妨良性突变。j9九游会登录入口首页商酌职员通过领悟★51名妊妇的血液样本评估■△了□NIFS要领，证明NIFS可能搜捕 遗传自母体的基 ◁因突变，以及母体中不存正在的与产前诊断闭联的De novo突□变。 全部而言，商酌○◁职员共□对51例孕珠实行了N IFS开始检测（ 图1），蕴涵正在MGH和=■BWH授与看■护妊妇的扫数三个孕期。NIFS■筛查运 用母体血液样本，而不须要对母亲或父亲再实■行孤独的基因检测。结果证明，无论■检测到的胎儿D▽NA数目何如，NIFS对检测胎儿基因组而不是母体基因组中的单碱基◁DNA转化、Indel都极端敏锐。 商酌职员招募了36名妊妇 及其朋 友，纳入模范闭头是NT值（颈部半透后衡量值）起码为5mm，起码有一个正在孕珠○早期或中期浮现的胎 儿格外，或两者都有。通过对▽从母体血浆中提取的cfDNA实行超深外显子组测 序 商酌职员对 比 ○了11名胎儿和28名母亲中NIFS浮现的突变与成婚的外显子组○测序数据。结果证明，NIFS 对△检○测SNV 高度敏 锐，特殊是更 生SNV和父系遗传SN■V。关于胎儿SNV基因型，NIFS能以相 对较高的聪明度与母体 基因型 分别开来，但借使母体是杂合子，凿凿率则正在较○低的胎儿分数★时低 落。 正在回忆性领悟中，NIF S可能凿凿地浮现和预测胎儿序列突变，NIFS对原始数据的敏锐性99%肺癌◁基▽因检 测，过滤后的聪明度90%。别的，NIFS可能○对582839个突 变实▽行高聪明度 的 基因分型，这些○ 突变正在28名母亲的外显子△组测序中获得证明（聪明度为98。3%），这一结◁果超越了NIFS用于率领 者○筛查的潜力。 正在14例授与目前模范基因检测的孕珠中无创产前dna检测结果，商酌职员评估了N IFS 的有用性（图1）。这些孕珠被转…诊为模范看护诊断步调，并检测到100%的突变○< strong>无创产前dna 检测结果，这些突变已通过侵入性检★测确定，蕴涵 众○发异常胎儿的 CNV，小颌异常胎儿 的COL2A1剪接变异体以及与CFTR囊性纤维化闭联的纯合变异体。领悟证明，NIFS能够正在 核苷酸区分率下对分别胎龄的 De □novo突变实 行强有力的…筛查，有不妨正在高出▽15%-20%的胎儿组分中检测出母系遗传和隐性疾病突变。 BWH临床遗传学家Kathryn Gray熏 陶呈现：“这项商酌的临床意 旨 不妨=是深=远的，特殊是关于超声波思疑胎儿格○外并 须要实行侵入性查验的孕珠。”？ 一目了然，胎儿 序 ◁列突变能◁ 够从无细胞胎 儿DN▽■▽A○中 □取得，外显子组测序仍旧是看■护▽模范的一局限，但目前须要侵入性步调。该商酌结果证明，非侵入=性血 液测序很 不妨从胎儿外显子组中搜捕与◁模 范 看护好 像的基因音讯，无需侵入性检测。该团队目前正正在与其▽他商=▽酌职员互助，以推广和验证这些浮现，并进一步斥地 △ N=IFS=要领。 Broad商酌所和Talkowski试验室的计□划科学○家Christop her ○Whelan博士呈现：“咱们的基准领悟证明，该要○领△再有 …▽更众 □的优化 空间。NI□FS不妨运用目前正在模范外△显子组测 序中搜捕=的大大都突变。”。
