3月5日凌晨，邦际巨头学术杂志《自然》期○刊《医学遗传▽学★》发布了我邦粹者实行的一项紧急探讨成效，该探讨为 一项扩展性无创DNA产前检测技艺 （NIPTPlus）遮盖更众染色体极度疾病找 到了强有力的证据；希望正在产前出生缺陷防治事情中，鞭策扩◁展性胎儿 逛离DNA（cf DNA）检测的临床行使，使更众染色体极度疾病的产前筛查成为实际。这一探讨成效很疾获得环球同行○的高度 闭怀和认○同，激励了各界对无创DN□A产前检 测的珍 视和 渴望。 2012年原卫生部公布的《中□邦出 生缺陷防治 通知》指出，我邦的出…生缺陷爆发率约为5。6%，与天下中等收入■邦度 均匀水 准亲热；但因为人丁基数大，每年新增■出生缺陷病例总 数重大，抵达约90万例，已成为影响儿童矫健○和出生○=人 丁本质的 巨大民众★卫生 题目。中南大学医学遗传学探=讨核心、中邦遗传医○学 核■心主任邬玲仟教诲默示，出生缺陷病种繁众，目前□已知的有8000种 ~10000种，首要由遗传身分、境况身分及两者互相效 用激励<○stro=ng>血液病基因 检测。 目前，这一○○趋 向正○在○▽我邦□■也 逐步闪○现；出生缺陷也…是儿童残疾的首 要…因由，因诊治j9九游会无创dna检测概念血液病基因检测泛癌种基因检测医保局将产前检查纳入门诊保障、残疾或弃 ○世导致的疾病担任△ 庞大。依据2003年的原料测算，我邦每年=新出生的唐氏归 纳征性命周期的总经济担 任领先100亿元，新发天生性 心脏病 性命周期的总经济担任领先126亿元。 邬玲仟教诲默示，紧要遗传病是出○生缺陷 ◁的▽首要因 由，其更生儿发病率约为2%，首要○ 由染色体…极度归纳征（发病□率约为1。6%）和紧要单基因病（○发病率约为0。4%）构成。染色体极度 归纳征又分为常染色体非整倍体归纳征血液病基因检测、性染色体非整倍体归纳征、染色体片 断缺 失/○=反复归△纳 征、染色体○微缺失/微反复归纳◁征。 染色体是细胞核中载有遗传新闻★的物◁质，首要由DNA和卵白质构成。染色体的完美性看 待任何生○物来说都极为紧急，染色体既不行众也不行少，仅仅某条染色体的一小局限呈现极度就不妨导致致命的后果。唐氏归纳征 即是人类21号★染色体由平常的一对变为3条而导致一种遗传疾病，也称21-三体归纳征。领导这种染色体极度的 ○患儿 邬玲仟教诲默示，针对胎儿染色体■非整倍体的产前筛○查技= …◁艺，首要席卷血清学唐氏筛查、无创DNA产前检测、超声筛查3种。因为对医师的操作技艺具 有很高 哀○求 血清学唐筛是一种通过检测妊妇血清中的疾病闭连卵白浓度，并纠合妊妇的体重、年数和采血时孕周等身分，j9九游会首页入口打算该= 妊妇 生出天生缺陷胎儿的危害系数的检测本领，首要的筛查缺陷○席卷21-三体归 纳征、j9九游会首页入口18-三体归纳征和神经管反常。 血清学唐筛的高危急 妊妇，需依据孕周巨细选取绒穿、羊穿、脐穿等穿刺操作，实行最终的产前诊断。邬玲仟教诲默示，假使■…血 清学 唐筛是目前最首○◁ □要的 筛 查方式，但中孕期三联血清学筛查的检出率▽仅正在○70%旁边，且有高于5%的假阳性率，让这一技艺存★正在 明白的亏损。 纠合我邦14。7/万的■唐氏归★…△纳征爆发率，普通地外明一下前 述○两个数字：正在1万名给与血清学唐筛的 妊妇中，会有大约500名妊妇被示知为 高危○急，但给与穿刺诊断后，最终确○诊的线 %高 危急妊妇给与… 了不需 要的穿刺，承担了必定的宫内感触和流产 ○危急。另外，正在筛查低危急、未给与穿刺诊断的妊妇中，有4~6名唐氏儿被漏诊 鉴 于血清学唐○筛并不○睬思的检出率和阳性○预测值，j9九游会首页入口针对唐氏归纳征的筛查，寻找一 项愈加精准的产前筛■查技艺★ 显△得★尤为紧急，无创DNA产前检=测（NIPT）应运★而生。NIPT技艺★★是基于大范围平行测序技艺平台，通过对妊妇外周血中逛 离胎儿DNA的检 测，展现来自21、18、13号染色体的★逛离胎儿D NA○片断含量的变换，实行胎儿常睹染色体 非整倍体极度的预测。 2012年，原卫生部世界◁产前诊断技艺专家组就该技★艺 实行了论证，以为NIPT是一种近于诊断水■准的产前筛查新技艺。有专家默示，NIPT可能确实锁定靶向 疾病的遗传学病因，虽与血清学唐筛相同，均取妊妇外周血血 样实行检测，但其正在检出率、阳性率、阳性预测值 ○方面○均○具有明 △显的 上风，21-三体极度的检出率可△达98%~99%，而假阳性率仅为0。2%。这意味着，正在1万 名给与NIPT检测 的 妊○妇中，仅有1~2名妊妇需求给与不需要的穿刺诊断；正在具有更高检测确实性的同时，NIP=T大大裁汰了因为侵入性产前诊断操作带○来的手术危急，齐全可能 庖代守=旧血○清学唐筛。 据开始估。
