3月5日凌晨，邦际巨擘学术杂志《自 然 》期刊《医学遗传学》宣告了我邦粹者告竣的一项要紧咨议结果，该咨议为一项扩▽★展 性无创DNA产前检测身手（NIPTPlus）笼罩更众染色体特地疾病找到了强有力的证据；希望正 在产前出生缺陷防治办事○中，增进 扩展性胎儿逛离DNA（cf…DNA）检测的临床操纵，使更众染色体特地疾病的产前筛查成为实际。激励了△各界对无创DNA产◁前检测的★着重 和巴望产前dna检测。 2012年原卫生部发外的《○□中邦出生缺陷防治叙述■》指出，我邦的○出生缺陷爆发率约为5。6%，与天下中等收入邦度均匀水准亲切；但因为生齿基数大，每年 新增○出生■ 缺陷▽病例总□数强大，到达约90万例，已成为影响儿童强 健和出生生○齿本质的巨大群众▽卫生题目。中南大学医学遗传学咨议中央产前dna检测、中邦遗传医学中央主任邬玲仟教导显露，出生缺陷病种繁众，目前已◁知的有8000种~10000种，重要由遗传要素、处境要素及两者▽■★ 互相效力激励。 目前，出生缺陷正 在繁荣邦度○已成 为婴儿殒命的第一 位来源，这一趋 向正在我邦也△慢慢显露；出生缺陷也是儿童残疾的重○○要来源，因调治、残疾■或 殒命导○ 致的疾病职守浩大。按照★2003年的原料测 算，我邦每年新出生的唐氏归纳征性命周 期的总经济职守超出100亿元，新发天赋性心脏◁病性命周期的总经济职守超出126亿元 邬玲仟教导显露，急急遗=传病=△是出生缺陷的重要来△源，其复活儿发病率约为2%，重要▽由染色体特地归纳 征（发病率约为1。6% ）和急急单基因病（ 发◁病率约为 0。4%）构成。染色体特地归纳征又分 为常染色体非整★倍体归纳征、性染色体非整倍体归纳征、染色体片断 缺 失△/反复归纳征、染色体微○缺失/微反复归纳 征。 染色 体是▽细 胞…核中载有遗传讯○息的物○质，重要由DNA和卵 白质构成。染色体的无缺性对付任何生物来说 都极为要紧，j9九游会登录入口首页染色体既不行众也不行少，仅仅某条染色体的一小片◁面浮现特地 就恐怕导致致命的后▽○果。唐氏归纳征即是人类21号△染色体由寻常的一对变为3条而导致一种遗传疾病，也称21-三体归纳征。带领这种染★色○体特地的患儿，有显然的智能掉队、异常容貌、发展发 育窒…息和众发异□ 常★等，是最为常睹的染色体特地导致的出生缺陷性疾 病。我邦唐氏○归 ■纳征爆发率约为14。7/万，每年新增2。3万~2。5万例。 邬玲仟教导显露，针对胎 =儿…○染色体 非整 倍□ 体 的 产■ △前筛查身 手，重要蕴涵血清学唐氏筛查、无创DNA产前检测、j9九游会登录入口首页超声筛查3种。因为对医师的▽操…作○▽身手具有很高央求，仅有少数大型○三甲病院可=以发展针对颈后◁透后带等举办的▽超声筛查，因而前两种身手成◁△为我邦重要的筛查技巧。 血清学唐筛是一种通过检测妊妇血清中的疾病干系卵白浓度 血清 学唐筛的◁高危害 妊妇，需按照孕周巨细拔取绒穿、羊穿、脐穿等穿刺操作，举办最终的产前诊断j9九游会j9游会真人游戏第一品牌叶酸利用能力基因检测产前dna检测乳腺癌基因检测2024年9月6日无创dna对产前诊断的准确性。邬玲仟教导显露，虽然血 清学唐 筛 =是目前 最重要的筛 查技 巧，但中孕期三联血清学筛查的检出率仅正在70%独揽，且有高于5%的假阳性率，让这一身 = 手○存□正在=显然 的亏欠。 连系我邦14。7/万的唐▽氏归纳征爆△发=率，浅显地讲明 一下前述两个数字：正在1万名采纳血清学唐筛的妊妇中乳腺 癌基因◁检测，会有大约500名妊妇■被见知为高危害j9游会真人游戏第一品牌，但采纳穿刺诊断后，最终确◁诊○的线 %高危★害妊妇采纳了……不须▽要的 穿刺，经受了必然的宫内沾染◁和流产危害。另外，正在筛查低危害、未采纳穿刺诊断的妊妇中，有4~6名唐氏儿被漏诊。血清学唐筛身手的控制性，决断了每 ◁10个=唐 氏 儿中 ★▽有 3~◁4个 会被漏诊。 鉴于血清学唐=筛并不睬思的检出率和阳性预测值，针对唐氏归纳征的筛查，寻找一项越发精准的产前筛查身手显 得★尤为要紧，无创D◁NA 产前检测（NI★PT）应运而生。NIPT身手是基★于大 范围平行测序身手平台，通过对妊妇 外周 血中逛离胎儿DNA的检测，创造来自21、18、13号 ★染 色 体的▽逛离胎儿DN A片断含量 的变更，举办胎儿常睹染色体非整倍体特地的预◁测。 2012年，原卫▽生部寰宇产前诊断◁身手专家组…就▽该身手举办了□论证，以为NIPT是一种近于◁…诊断水准的产前筛查新身手乳腺癌基因检测。有专家显露，NIPT可 能确凿锁定靶向疾病的遗传学病因，虽与血清学唐筛一律，均取妊妇△外周血血样举办检测叶酸□应用才华基因检 测，但其正在检出率、阳性率、阳性预测值 方面均具有明显■★=的○上 风，21-三体特地的▽检 出率可=达98%~99%，而假阳性率仅为0。2%j9游○会真人游戏第一品▽牌。这意味着，正在1万名采纳NIPT检测的妊 妇中，仅有1~2名妊妇需=求采纳不须要的穿刺诊断；正在具有更高检测确凿性的同 时，NIPT大大裁减了因为侵入性产前诊断操作带来 的手术危 害，齐全可 能庖代守旧血清学唐筛。 据开始估。
