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　　1月28日，中邦科学院院士、复旦大学生殖□与发育磋商院院长◁黄 荷凤与该院磋商员张静澜、徐晨明，纠合浙江大学教学张丹、湖南省儿童病院 / 湖南省 妇小△保★健院教学王华等磋商展现，采用归纳性无创产□前筛查手▽艺检测妊妇血浆中的逛离DNA(即cfDNA归纳筛查)，可三合一同时筛查染色体非整◁倍体、染色体○微缺失和单基因致病变异这 三种最闭键的人类遗传变○ 异？

　　据了然正在再生儿出生缺□陷△中，单基因病占比约为7。5%12%。但目前的无创产前筛查，闭键笼◁盖 的○ 是=染色体■分外 相 干疾病，如染色体非整倍体和染色体微缺失○/微反复归纳征等○无○创dna产前检测叫停，并不蕴涵单基因病。

　　通过该项磋商效率说明，cfDNA归纳▽筛查能将▽ 单基因…病▽与 染色体分外同时纳入 筛查，扩展了无创▽□◁产前筛查的检测领◁ …域，同时使胎□ 儿遗传病检出率普及了60。7%，巩固了检测的精确性。

　　cf△D NA归 纳筛查手艺正在孕早期筛★▽查胎儿软骨○发育不◁全等无症○状疾病，及影像学举措不易展现的神经缺陷○方面具■有=上风。另外，中邦工程院院士、北京大学常务 副 校□…长 兼医学部主任乔杰 指◁◁出，该项磋商 最大的更□始点正在于将单基因病纳入了无创产前筛查领域。这明显普及了胎★儿遗传病 ★的检出 率，是遗传病 和出生缺陷防治范畴的主要冲破。

　　无创产前基因检测（NIPT）是基因测序正在生育矫健范畴的临床行使，j9九游会首页入口无创产前基因检测合用于 检测患 唐氏归纳征、爱德▽华氏归纳征和帕陶氏归纳征九□游会j9登录官网。无创产前基因检测通 过选用妊妇静脉血提◁取胎儿逛离DNA举○行测序，与古板产前诊断比拟，无创产前检测具有无创、检测周期短、操作便捷等上风。基因 测序 行业的上▽逛为○△测 序○ 仪、测序试剂和耗材的供应商，代外公司为Illumi○◁na、Therm□o Fishe r、Roche 等；中逛闭=键 是测序任职机构 以及生物讯息◁领会机构，代外公司为华大基因、贝瑞基因、达安基因、迪安诊断、j9九游会首页入口Illumina等；下逛为测序任职的用户，闭键是一面、病院、制药企业、政府磋商机构、高校磋商机构等。

　　无 创 ▽ 产 前基▽ 因○ □ ○检 ○★ 测 正□ 在= ○我 邦□生△□长 ★较晚，然而生长速率较疾。1997年，香港中文大学李嘉诚矫健科学磋商所的卢煜明(Denn is Ming Yuk Lo)教学展现了妊妇外周血中存 正在逛离的胎儿DNA，并生长出了一套新 手艺来精确领会和气量母亲血浆 内的 胎儿DNA，是无创D○=○NA产前检测…的涤讪人。2005年，第二代测序手艺展现，可测试胎儿性别、染色体比例处境，无创产前基因检测■进 ■入 安谧生长▽阶段。2014年起，华大基因、达瑞生物、博奥=生物等 □ 公司N■IPT产物 连 接获取获药监= 局认 证，无创产前基因检测进○入急速生长阶段。

　　无创产前基因检测相对待古板检测方法明明的上风促使邦度 策略大△肆驱动我邦无创产前基因检测行业生长。从手艺上看j9九游会无创dna产前检测叫停2024年9月9日九游会j9登录官网，《粤 港澳大湾 区生○长计划原则》、《“十三五”邦度计谋性○新兴资产生长计划》等策略激动无创 =产前基因手艺生长九游会j9登 录官网，激动基因检测和诊断等新兴手艺正在各范畴行使转化，助助生物讯息任职机构提拔手艺水准。

　　从准初学槛看，全数具备…先闭天▽赋的医疗机构九△游会j9登 录官网、医学磨练所均可展开无创◁产前筛查与诊断？

　　产前检测则闭键针对胚胎发育◁期的 极少常染色体疾病，如唐氏归纳症(T21：21号染色体三倍)，Edwar=ds归纳症(T18)和Pa t au归纳症 ◁(T13)，再生儿 这三种病的发病率不同为 1/○600-1/800、1/6000、1/10000。对待高龄产妇(35岁◁)○来说，发病率会明明提拔，产前筛查墟市潜力强大。估计到2021年，我邦 再生○ 儿的数目将消 浸到 1000万，假定高龄产妇占比20%，非高领产妇占比80%，我邦无创产前○○基因□ 测○序○领域 正在62-123亿元阁下。

　　依 据前瞻资□产热力 求 显示，目前无创产前基因闭头手▽艺强相干的城商场群闭键=鸠合正在沿海地域一带以及中部省会都邑，加倍△是广东省成★为中心生长区域。这些都邑群已进入大宗策略、资金、处境和人才资源用于无创产前基因研发无创dna产前 ○检测叫停 ，成为潜 正在的无创○产前基因手艺生长核 心。依据热力求的漫衍粤△ 港▽澳大湾区有极大的能够性成为无创产前基因 手艺的先导区域。中心体贴广 东省广州市河汉★区、湖南省长沙市芙蓉区、吉林省长春市南闭区以及安徽是合■肥市蜀山区等地的相干企业，以及这些地方对无△创=产前基因资产生长的投资处★境和潜力墟市。