北京的李姑娘是位准则的80后，成婚3年众后，她和 丈夫终 归迎…○来了恋爱的○结晶。“家人和伙伴都挺康乐的，远正在深圳□的闺蜜还特 为带着 女儿○过来看我。正在这堆伙伴里，我该当是最晚做妈妈的。”然而，这种康乐 的感情并没有▽=连 续太 久，正在孕早期的唐氏归纳征 筛查中，李姑娘被反省出唐氏高危，大夫提倡其实行羊水穿刺，确定胎儿的壮健状态。 闻听李姑娘对○ 穿 刺手术危险的 顾虑○后，深圳的闺蜜提倡她到香港实行无创DNA产前检测，并一夸大这种新技艺具有全体无创伤j△9九游会首页◁登录、检测凿凿度上等上风，较受本地妊妇的迎接。可李姑娘的另 一…位伙伴却告诉她，正在北京 就能够实行同 样的检 测，无需舟车劳累。但她的主治大夫却告诉她，邦内 检测的△凿凿性再有待更■ 众的临床注明.....！ 和李姑娘相似 对无创D N= A产前检=测心存猜 疑★○的人并不 正在少数，即使是少许体验丰饶的妇科大夫对这□种新技艺也知=之不众。记者… 正在一位大▽夫的博客◁中看到，虽然他非凡看好无创DNA技艺的改日使用，却对这项检测尚未获取美邦等少许学术机构的安闲…认证而顾□虑。这原本也代外着局★限 古板学术派大夫的见地：唯有通过发展邦度相合机构承认的技艺本事确保安闲无创dna产前检测叫停。 这 种见地自身是值得商榷的j9九游会首页登录。古板□□的唐氏 血清筛查 法目前正 在全宇宙较为通用，但其自身的凿凿率却仅能到达60%控制，偏差率高达40%，且存正在肯定的假阳性率，会让少许真正的 唐氏归纳 征患 者成为漏筛之“鱼”。虽然这种检…测屡 屡 被 搜 ○ 罗□ 大夫、妊妇、眷属 正在内的壮伟 人群所 诟 病，可是近年来，不太靠谱的血清筛□查法仍通过了威望机构的断定，行为临床唐氏筛查的苛重伎俩。威望 机构研商的起点正在于 中邦广大的人丁基数下的妊妇群体。 无创DNA产 前诊断技艺的显示确实和中邦人有着□莫大的接洽。第一位敢吃螃蟹是 香港中文大 学的卢煜明 ( Dennis Lo) 教养，他正在1997年就觉察母体外周血浆中存正在胎 儿 逛离DNA，随孕周推广安祥存正在，且随妊妇坐蓐神速消灭，能够 行为非创伤性 产 前诊断的理 …★=念材！ 料；随后的2007年，现任贝瑞和▽康C E△O△ 的周代 星 博○士、香港中文大学Dennis Lo教养，以及现◁任美邦约翰霍普金斯教养的 高远■博士，入手下◁手配合探究非侵入性■的产前遗传学▽检测技艺，并起初于◁21号染色体三 体归纳征（即■唐氏归纳征）上赢得冲破；2010年，正在将对唐氏归△纳征筛查凿凿度提拔到99%○的根本上，完成对胎儿…爱德华归纳征（T18）无创dna对产前诊断的 凿凿性、帕陶归纳征(T13)染色体疾病的产■前检测 与羊水穿刺近乎同样的凿凿率。 即使对△赛车赛事有所明了，人们会觉察杰出的车手总△会采用正在弯道处超车，如许本事完成冲破性的○超越。无创DNA产前检测恰是中邦超越邦际产前检测□水准的“弯道”，于是具 备着空旷的 ◁发扬前景和○使 用潜力。能够说，这项技艺对人类壮健◁生育…的…影 响，将极大推动对★宇宙文雅发扬。 科技无邦界，任何前辈的技艺前进△都是 人类灵巧的合伙结晶。贝瑞和康正在无创DN A检测技艺所赢得的希望，同样 是▽众种要素合力的 结果。 行为无 创D N△A产 前检测的紧急 阶段，从妊妇身上搜聚的静脉血需求实行高通量的测序。为了确保最佳的测序结果，贝瑞和康与美邦Illumina公司征 ★战○策○■略配合，前者将操纵后者开拓的高通量测序平台和耗材实行染色 体非整倍体疾病无创产前检测技艺的开拓，连接拓宽DNA疾病的检测边界。这也是贝瑞和康目前不妨以99%以上的凿凿率为妊妇供给众条染○色体疾病检测供职的“伟人的肩膀”之一。 每项新技艺 从发生★到★加 □入使用，都将经验苛苛的临床测试，以确保正 在■大范■畴应用时不会显示百般不 测状◁态。决心着患儿壮健与妊妇家庭美满的无创DNA产前检测自然也不不同。无论是过○去▽2011年◁的500例临床试验，仍然2012年仍旧 终了的2200例临床试验，均遵循邦际准则睁开实行。从试验结果来看，贝瑞和康的无创D N A检测技艺均到达了100% 的检出▽率和 100% 的阳性预测凿凿率，以完善结 果惹起 医学 界的普及属目和=筹商。不少省级的主流病院纷■=纷对该技艺…伸出橄榄枝，等候为当地妊妇供给更精采的无创检测 供职。 “中邦的人■△丁基 数更大 记者获悉，正在北京、上海、杭州<=strong>血液病基因检测<○strong >□无创dna对产前 诊断的凿凿性▽ 、重庆、成都等大型□都邑无创dn a对产前诊断的凿凿= 性，无危险、凿凿率高○的无创DN▽A…产前检测正受到准妈妈的青睐和推。
