2024年1月22日，黄荷凤院士携浙江大学和复旦大学等单元的探求职员正在Nature Medicine期刊宣布了题为《Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of★ heterogenous etiologies》的最新临△床探求结果：采用本团队研发的新一代无创产前筛查手艺，正在前瞻性 众中央部队探求中验证了 其正在产前同 时筛查胎儿染色体病九游会j9登录官网、微缺失微反复归纳征和单基因病的 临床有用性。 该探 求采用改进 性◁的归纳无创产 前筛查手 ▽艺— 协一律位基因靶向富集测★序，通过检测妊妇血浆中的逛离DNA，全盘筛 查 胎儿差△异类型的遗传变异。探求解说，这种归纳性无创产前 筛查可能精确识别高危怀胎中染色体和单基因○秤谌的胎儿致病性变异，这能够会革新遗传病异质性病 因★的产前危急评估，完成愈○加精准的产前★和围产期医学料理，添补了产前筛查正在新发显性单基 因病方面 的空缺。 北京大学常务副校长/医★学部主任乔杰院士九游会j9登录官网，四川省百姓病院院长杨正林院士，重庆医科大学从属妇女儿童病院（重庆市妇小保◁健□院）院长、中华医学 会围产分会候任主任委 员漆洪波对该功劳举办了点□评。 乔杰院士正在点评中指出，“黄荷凤院士团 队的该项临床探 求○最大的改进之处正在于将单 基因病纳入无创产前筛查局限，这一提高不但 明○显进步了胎儿遗传病的检出率，况且正在扩充至临床 操纵后，将为妊妇及大夫正▽在怀胎的计划和料○理流 程中供给愈加安详、实时、j9九游会真人游戏第一品牌精确的消息，记号着正▽在遗传病和出○生缺…陷防治范围的一个◁紧张打破。”！ 杨△正林院士 正在 点评中○指出九○游■ 会j9登□录 官网，“新发突变 所致的显性■单基因 病是◁眼前产前筛查的懦弱枢纽，将其纳入胎◁儿cfDNA归纳筛查是NIPT成长的势必趋○向。黄荷凤院士团队的探求不但提出了簇 新且高效的手艺途径，还展现= 了干系手艺 正在临□床上的有用□性，为进一步提拔产前诊断、遗传性出生缺陷的防▽治供给了紧张外面和践诺凭借。”！ 漆洪波…院长 正在点□■评○中指出，“这种三…合 一□的全盘…筛■查式 样明 显进步了检出率，并呈现了高精确性，证据■了其▽ 正在临床操纵方…□面的宏壮潜○ 力。这种门△径能倘若 正 在临▽ 床扩充，将有用添补产前筛查正在显性单基因病方面的 空缺，对完美我邦的 产前筛查编制和出生缺陷 防控□就业具有紧张的本质道理。”？ 无创产前筛○ ★查◁（N★ I= … PS▽）：属于产前筛查手艺的一种。筛查的方 向重要是 21三体归纳征、18三体归纳征、13三体归纳征这几种胎儿常睹染色△体疾病。正在2013年之后敏○捷整合进入产◁前筛查编制无创dna道理 ，成为目前最有用、操纵最普遍的产前筛查门 径○无创产前dna。 目前的无创产前筛查（=NIPS）通过剖判母体外周血中的胎儿逛离DNA（cfDNA）来检测非整倍体或微缺失/微反复 归纳征无创dna道理。因为母体血浆中大局部cfDNA起原于母亲，高母★=体布 景下检测胎儿特有变异 有麻○烦，很众遗传性疾 病目前还无 ◁◁法检测出。 归纳…性无创○产前筛▽查（cfDN◁A归纳○筛=查）手艺同时遮盖了 染色体非整倍 体、染色体微缺失★和单基因变异这三种最重 要的人类遗传变异，扩展○了无创产前筛查的检△测局 限，同时进步了检测精确性，正在产前=筛查范 围具有紧张道◁理。 团队树立了一种新的靶向富集门径——COATE-seq（协一律位基因靶向富集）（图1）无创dna产前检测合法吗，完成了对母胎逛离DNA举办众维剖判 本探求通过一项历时近2年的众◁中央前瞻○性△临床探求，评估这项 新一代NIPS=手艺的临 床有用性和填补★ 的检测 出力。 探求纳入了正在2021年4月24日至2022年9月10日…时代…无创产前dna，来自中邦差异省份的三家妇 产病院的1191名妊妇（春▽秋≥20岁，单胎怀胎≥12周，同时存■ 正在胎儿构造分外( 席▽ 卷■N T≥ 3mm)、NIPT或母体血清学筛查高=危急、或既往怀胎史提示遗传疾病危急升高），统统到 场者都举办了全盘的 产前cfDN★A筛查，席卷剖判7种常睹○○的非整倍体、9种微缺○失和单基因遗传病干系的75个基因。最终剖判…了吻合纳排=准则的1090例妊妇的 筛查结果，通过全盘的cf DNA筛■查正在135例(■12。4%)怀胎中检测到 致 病性遗传变 ★异，并通过诊断○检测确认 无创dna产前检测合法吗，此中席卷89个非整倍体，9个微缺失 和△37个 单 基 因变○异（ 图2）。与目前仅针对染色体分外的准则筛查▽（NIPT）比拟无创dna产前检测合法吗，正在全盘c◁f○DNA筛○查◁中，j9九游会真人游戏第一品牌诊断性遗传△变异的检◁◁出率进步了60。7%，敏锐性为98。5% (95% CI，特异性为99。3% (95% CI， 98。4%-99。7%。j9九游会九游会j9登录官网无创dna产前检测合法吗无创产前dna无创dna原理。
