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  j9九游会官网无创dna原理无创产前DNA检测无创胎儿dna产前检查无创dna检测概念局限“缺陷宝宝”家庭向彭湃音讯()反响,正在2015年到2016年原邦度卫计△○…委展开“产前无创基因检测”试点时期,未正在 试点 △= 名 单中○的○广州 金 域医学 考验中央(下称“广州金域”)和极少病院配合,违规展开“产前无创基因检测”生意<○stro○ng >无创胎儿▽dna产前检讨。

  本年6月,云南省卫计委○接到投诉○后考▽查确认 广州金域和涉事病院的动作组成违规j9九游会官网。

  云南…省卫计委称无创dna道理,已责成临沧市卫计委、昆明市卫计委按照《医疗机构管制条例》等合系轨则,折柳对临沧市黎民病院、昆明□金域医学考…验一切限公司依法实行管束。

  7月18日,彭湃音讯向临沧市卫计委、昆明金 ★ =域△公▽ 司知道被管束的简=直情状,对方均呈现不知情。

  2015年,曾经… 33岁的…李燕通过试□管婴儿本事,怀上了第一个孩子。行为高龄妊妇,李燕按期到临△沧市黎民病院产▽检。

  2016年2月16日,李燕花了2400余元,正在医师的提倡下,做了“产前无创基因检测”。正在此之前,李燕做○★ 的唐★筛结论为高危…=…险(危 险□ 值 1:154)。

  两周后她拿到结果,胎儿三倍体危险显示为“低危险”,21、13号 ○染△色 体■未睹显 ◁▽着特地,其他提示“无”,检测机…构△为广 ★州金域 医学 考验中■央,j9九游会首页入口送检单元为临沧市黎民病院无创dna道理

  公然材料显示,广州金域设立= 于1994年,是一家专业从事第三方医学考验及病理诊断生意的独立医学试验室,主交易务为向各种医疗机构供应医学考验及病理诊断外包供职。2017年9月无创胎儿dna产前检讨,广州金域所属的 广州金域医学考验集团股份有限公司正在上海证券买卖所挂牌上市(金域医学 603882)。

  李燕告诉彭湃音讯,以来的四维彩超、常例B超检讨,都呈现胎儿腿短,怀胎后期,她展示宫高、腹围、体重都不弥补等情状,但由于无创基因检测“低危险”的结论,医师没有让她进一步检讨,反而让她络续观望。

  2016年5月13日,李燕诞下一名女婴,家人呈现胎儿发育迂缓,j9九游会首页入口反响呆笨,智力发育滞后。云南省第一黎民病院确诊,孩子○的 病■ ○ 由于△18号染 ○ △色 体★ 长△△臂◁缺 ○ …= 失。

  彭湃音讯还相合到四名正在广=州金域做过“产前无创基因检测”的妊妇,此中★2人 检○测时代正在2016年,2人检测 时代正 在2017年。她们的检测结果与李燕雷同,胎儿三倍体危险均为“低危险”,四人都 诞=△下了21-三体归 纳征患 儿=——这恰是“产前无创基因检测”遮盖的筛查疾病。凭据保障合同,四人目前都已得回理赔。

  比方,2016年7月23日,湖南△ △新 化妊 妇 ■欧阳瑞英正□○在△新化□=县妇小保★健 院,做了“产前无创基因检测”,样本被送到了广州金域。两周后她拿到结论,胎儿三倍体危险均为“低危险”。但最终,她诞下 ★的◁△孩子被诊断为21-三 体 归○ ■纳征。“一出生就阻塞、头皮血肿,又有低钙血症无创产前DNA检测。”她说。

  现正在j9九游会官网,李燕的女儿曾经两岁众,但还不会言语,不会 站立 无…创产前DNA检测,并且每每生病,遥遥无 期■的诊★疗将一家人的 生计拖入深渊。

  李燕众次找病院谈判,但对方称,“产前无创基因检测”只针对13、18和21号染 色○体的三倍体情状实行○检□测,染色体长臂缺失■不正在检测界限内,拒绝补偿。

  李燕正在收集上找到了…★不少与情状相通 的不幸者。她们呈现,不少人做“产前无创基因检测”的2016年,恰是原邦度卫计委展开“产前无创基因检测”的试点期,但广◁ 州金■域□和临沧 市 黎民★◁病院,并不正在试点机构名单中。

  彭湃音讯小心到,原邦度卫计委于2014年12月22日通告了第一批高通量基因测序本事临床操纵试点单元名单,此中纳入“产前筛查与诊断专业”的基○因检测公★司囊★括▽深圳 华大基因等9家单元,并没有广州金域。

  2015年1月15日,原邦 度卫 计委宣布纳入试点的产前诊断机构名单,囊括世界的109家病院,云南省唯有云南省第一黎民病院和昆明医科 大 学第一从属病院两家,并无临沧市黎民病院。

  李燕称,恰是 由于广△州金域和■临沧 市黎民病院不正在试点 界限内,缺乏合系学问无创产前DNA ▽检测,才过错地夸大“确凿率为99%”,渺视了除这三种遗传病外,又有可以存◁正 在其他基□ 因□ 缺陷病。李燕称,正在后期的产检中,医师也由于此前的“低危险”结论,让她 错过了极少胎儿 特地的 进 一步检□测。

  实质上,正在试点期完毕之后,原邦度卫计委曾就“产前无创基因检测”的检出率实行了显然请求。

  2016年 10月◁△ 27日,邦度卫计委宣布《合于□外率有序 展 开妊妇外周血胎儿逛离□DNA产前筛查与诊断事业的 合照=》无创胎儿dna产前检讨,并公告此前两份“合照”作废,从头宣布了 《妊妇外周◁血胎儿逛 离 DNA产前筛查与诊断本事外率 》 (下称《本事外率》)。

  《本事外率》请求:“21-三体归纳征检出率不低于 95%,18-三体归纳征检出 △■ 率不低 于△85。